Celiakija (glutenska enteropatija, netoleranca za gluten) je dokaj pogosta avtoimuna bolezen tankega črevesa. Zanjo je značilna preobčutljivost za »gluten«, ki ga najdemo v pšenici, rži, ječmenu in ovsu, pa tudi v »starejših« žitih, kot sta pira in kamut. Preobčutljivost se kaže kot moten razvoj organizma in slabša telesna (imunska) odpornost. V Evropi prizadene kar 1 % ljudi. Bolezen je dedna in se med družinskimi člani bolnika pojavi celo pri več kot 10 % sorodnikov v prvem kolenu.

Celiakija se kot bolezen kaže zelo različno in pravimo, da ima »več obrazov«. Zaradi tega njenih znakov ne prepoznamo takoj. Po drugi strani pa je zdravljenje preprosto. Pomaga namreč le posebna dieta, pri kateri iz prehrane izločimo vse jedi, ki vsebujejo gluten.

Glavni krivec – gluten

Gluten uvrščamo med beljakovine, a je, če smo natančnejši, sestavljen iz več sestavnih delov, med katerimi so za razvoj celiakije najodgovornejše beljakovine prolamini. Te beljakovine imajo visoko vsebnost aminokislin glutamina in prolina ter so pri različnih žitih različne (pri pšenici so to gliadini, pri ovsu avenini …). Gluten torej ni natančno določena molekula, ampak se od žita do žita nekoliko razlikuje. Pri vseh žitih skupaj s škrobom predstavlja osnovno hranilo med kaljenjem semen, osrednjo vlogo pa ima tudi pri peki kruha, saj mu da značilno elastičnost.

Pri celiakalikih je na udaru tanko črevo

Hrana, ki jo zaužijemo in v ustih zgrizemo, pride najprej v želodec, kjer se nekatere večje molekule razgradijo na manjše, nato pa še v šest metrov dolgo tanko črevo. Ker v tankem črevesu poteka večji del presnove in absorpcije hranil, je njegova površina močno povečana tako, da je notranja stena oblikovana v prstaste izrastke – črevesne resice – in doseže okrog 250 m2! In prav v tem delu pride pri genetsko predisponiranih ljudeh do imunske reakcije na zaužiti gluten. Posledica imunskega odziva je zmanjšanje ali celo uničenje črevesnih resic. Sluznica postane gladka in sploščena, površina tankega črevesa pa se zmanjša, zato se hranila, vitamini in minerali ne morejo več v zadostni meri absorbirati.

Kolikšna površina tankega črevesa je pri bolnikih s celiakijo poškodovana, je odvisno od občutljivosti posameznika in izpostavljenosti glutenu. Na srečo pa po prenehanju izpostavljenosti glutenu črevesna sluznica ponovno pridobi svojo nagubano strukturo in črevesu se povrne normalna funkcija.

Kaj se dogaja v telesu, ki je izpostavljeno glutenu

Natančen mehanizem, s katerim gluten uniči črevesne resice, še ni popolnoma poznan.

Normalno med presnovo prebavni encimi razgradijo dolge beljakovinske molekule na kratke verige, dolge le nekaj (1–4) aminokislin. V črevesju se namreč le take lahko absorbirajo v kri in predstavljajo hranilo drugim celicam v telesu. Od tu naprej pa obstaja nekaj hipotez o reakcijah, ki po zaužitju glutena potekajo v tankem črevesu bolnikov. Pa si poglejmo tri od njih.

  1. Določenih delov glutena prebavni encimi ne morejo razgraditi in po razgradnji ostane kar nekaj daljših molekul. Nekatere od njih vdirajo v prostor med črevesnimi celicami, ki so sicer zelo tesno povezane med seboj, in povzročajo poškodbe. Pri ljudeh z dedno nagnjenostjo k celiakiji se s tem sproži prvi imunski odziv.
  2. Obenem to povzroči izločanje encima tkivna transglutaminaza (tTG), ki poskuša razgraditi te dolge molekule. Prav tTG pa je zelo povezan z razvojem bolezenskih znakov pri bolnikih s celiakijo. Encim (najverjetneje v kombinaciji skupaj z delom molekule glutena) je namreč avtoantigen – to je tista telesu lastna molekula, ki pri ljudeh z nepravilnostmi v delovanju imunskega sistema sproži neželen imunski odziv, medtem ko v normalnih pogojih ni tarča imunskega sistema.
  3. V telesu imamo molekulo HLA-DQ2, katere vloga je, da predstavi tuje oziroma toksične molekule imunskim celicam, limfocitom T. Nekateri ljudje pa imajo nekoliko spremenjeno obliko te molekule. Za te ljudi rečemo, da so genetsko predisponirani za razvoj celiakije – to pomeni, da v določenem trenutku zaradi zaenkrat še neznanih vzrokov nastopi imunski odziv, ki vodi v razvoj celiakije. Med Kavkazci naj bi to obliko molekule imelo kar 30 % ljudi.

Vse tri točke so zelo močno prepletene med seboj in zaenkrat mehanizma nastanka celiakije še ne razumemo v celoti.

Kako prepoznamo celiakijo?

Pri poteku bolezni se lahko izražajo zelo različni znaki. Najznačilnejša sta kronična driska in utrujenost, ki pogosto sovpadata z zastojem v rasti. Očiten sum na celiakijo je pri človeku, ki kljub normalni prehrani hujša ali občuti bolečino in napihnjenost v trebuhu. Večinoma bolezen poteka počasi in zahrbtno načenja naše zdravje.

Najznačilnejši znaki se pojavijo, če se bolezen pokaže v prvih letih življenja, pri dojenčkih in malčkih. V tem primeru se pokaže že v nekaj mesecih po hranjenju z glutenom. Značilni znaki so: napihnjen trebuh in suhi udi, obilni vetrovi, driska z obilnim in smrdečim blatom, nenapredovanje telesne teže ozroma zaostanek v rasti ali celo hujšanje ter pogosto slabo razpoloženje in razdražljivost.

Veliko pogosteje se celiakija kaže z »netipičnimi« znaki, lahko tudi v drugih organskih sistemih (na primer na koži, jetrih, želodcu). Vse je odvisno od tega, koliko tankega črevesa je prizadetega in kako hude so spremembe.

Če je prizadet le začetni del tankega črevesa, se lahko bolezen pokaže kot slabokrvnost zaradi pomanjkanja železa in folatov. Občasno je lahko znak le eden ali nekaj od naslednjih: bolečine v trebuhu, bolečine v sklepih in kosteh ter zmanjšana kostna gostota (slaba absorpcija vitamina D in kalcija), mravljinci v rokah in nogah ter druge težave s perifernim živčevjem (pomanjkanje vitamina B12 in folne kisline), motnje v strjevanju krvi (pomanjkanje vitamina K), povečane vrednosti pri jetrnih testih, zapoznel spolni razvoj ali izostanek menstruacije. Od psiholoških znakov so značilni pogosta malodušnost in utrujenost. Nezanemarljiv je pojav srbečih mehurčkov po koži, kar imenujemo kožno obliko celiakije – dermatitis herpetiformis. Pogosto je pri netipičnih bolnikih diagnosticiran »sindrom razdražljivega črevesja«.

Prizadetost večine tankega črevesa pripelje do motnje v vsrkavanju pomembnih hranil in zaradi tega do prizadetosti številnih organskih sistemov.

Vsi, pri katerih se pojavlja kateri od zgoraj naštetih znakov, bi torej morali biti pozorni na možno prisotno celiakijo. Žal obstaja tudi še veliko drugih netipičnih znakov, zaradi možne genetske povezave pa morajo biti pozorni tudi sorodniki bolnikov s celiakijo.

Potrditev celiakije

Za potrditev celiakije obstaja več metod, ki jih vedno poskušamo uporabiti čim več hkrati. Najpreprostejša je pregled družinske anamneze in pa krvni testi, pri katerih preverijo prisotnost specifičnih protiteles (na primer proti tTG). Malo bolj neprijetna metoda je biopsija, pri kateri ob gastroskopiji tankega črevesa vzamejo košček tkiva, ga nato natančno pregledajo pod mikroskopom in preverijo prisotnost črevesnih resic. Nenazadnje pa je zelo učinkovita metoda opazovanje stanja bolnika potem, ko izloči gluten iz prehrane. Če se ob uvedbi diete stanje izboljša, je šlo zelo verjetno za celiakijo. Le kadar je bolezen prisotna dolga leta in so posledično okvare črevesja prevelike, je morda potrebno zdravljenje z imunosupresivnimi zdravili, ki zavirajo delovanje imunskega sistema.

Zdravljenje celiakije – brezglutenska dieta

Čeprav raziskave potencialnih zdravil za celiakijo intenzivno potekajo v več smereh (na primer blokada encima tTG in interakcije HLA-DQ2 ali poskušanje induciranja imunotolerance), pa učinkovitega zdravila še ni. Toda na srečo je stroga brezglutenska dieta zelo učinkovita! Dovoljeno je uživanje koruze, riža, prosa, ajde, pa tudi kvinoje, amaranta in soje. Pri brezglutenski prehrani je bistveno, da se izogibamo vsem jedem, ki vsebujejo tudi najmanjše sledi glutena. To pa so tudi jedi, za katere včasih niti ne pomislimo, da vsebujejo gluten.

Paziti moramo pri pripravi hrane. Brezglutensko hrano pripravljamo posebej, z uporabo drugih kuhinjskih pripomočkov (nožev, kuhalnic, desk). Tudi voda ali olje, v katerih se je kuhala hrana, ki vsebuje gluten, nista primerna za ponovno uporabo pri brezglutenski kuhi. Težave se lahko pojavijo tudi pri nepreverjenih izdelkih iz koruze in ajde, ki sta sicer v brezglutenski prehrani dovoljeni, vendar se, predvsem ajda, med predelavo (na primer v mlinu) lahko pomešata z ostanki drugih žit ali pa v pripravi izdelkov uporabljajo kombinacijo koruze ali ajde in pšenice.

Nenazadnje je živilom, ki jih kupimo, nemalokrat dodan škrob ali modificiran škrob. Zato je nujno potrebno vedno prebrati deklaracijo na izdelku. Taki izdelki so: čips, razni kosmiči, salame, klobase, krompirček za cvrtje, omake, sojina omaka, paštete, namazi, sladice, pivo, vodka, viski in še mnogo drugih.

Nekateri otroci s celiakijo slabše prenašajo tudi mlečni sladkor, dokler se sluznica tankega črevesja po uvedbi brezglutenske prehrane (v nekaj tednih) ne popravi. V tem času omejimo mleko in živila, ki jih pripravljamo z mlekom (npr. mlečni zdrob) ali vsebujejo mlečni sladkor (npr. nekatere slaščice, paštete). Otrok lahko uživa vse mlečne izdelke, ki jih fermentirajo mikroorganizmi (npr. jogurt, trdi siri).

Zgodi se lahko, da bolnik po pomoti poje živilo z glutenom. Pri večini enkratno zaužitje ne povzroči reakcije, nekateri bolniki pa kmalu oziroma nekaj ur po zaužitju glutena bruhajo, imajo bolečine v trebuhu ali drisko, kar pomaga ugotoviti, katero živilo je bilo neustrezno. Natančnost in doslednost pri dieti sta ključni za preprečevanje zapletov bolezni. Dolgotrajna nezdravljena celiakija lahko namreč vodi v skrajnem primeru tudi v razvoj rakastih obolenj, kot sta limfom in rak tankega črevesa.

V prihodnosti naj bi težave bolnikov s celiakijo lajšala tudi gensko spremenjena žita, ki glutena ne bi vsebovala.

Kako smo skozi zgodovino spoznavali bolezen

Ljudje so se z gojenjem žit začeli ukvarjati v mlajši kameni dobi, 10.000–7.000 let pr. n. št. na območju Male Azije. In prav iz tega območja izhajajo tudi prvi opisi znakov, ki bi jih danes pripisali celiakiji. V 2. stoletju n. št. je zdravnik Aretaeus iz Kapadokije že pisal o sindromu kronične diareje in zmanjšane absorpcije hranil v telo. Njegovi bolniki so tožili za bolečinami v trebuhu in diarejo, bili so suhi, bledi in brez moči za delo. Aretaeus si je bolezen razlagal kot pomanjkanje toplote v trebuhu, ki je potrebna za prebavo hrane in s tem zmanjšano sposobnost prenašanja hranilnih snovi po telesu.

Na njegove zapise so bili pozorni tudi pozneje. Konec 19. stoletja je pediater Samuel Gee prvi opisal bolezen pri otrocih. Kot Aretaeus je ohranil izraz »celiakija«, ki izhaja iz latinske besede coeliacus – »trebušen«. Opazil je, da izboljšanje pri bolnikih omogoča le posebna dieta. Pozneje so poudarjali netoleranco za mlečne izdelke ter poslabšanje znakov ob uživanju škrobnatih hranil in kot krivce za celiakijo sumili ogljikove hidrate. S pšenico in drugimi žiti je celiakijo povezal šele pediater Willem K. Dicke leta 1940, pri čemer je bilo bistveno opažanje, da se je smrtnost bolnikov v času velike »nizozemske lakote«, ko so bila žita v hudem pomanjkanju, močno zmanjšala. Končno pa je glavnega krivca, gluten, leta 1954 prepoznal britanski zdravnik John W. Paulley, ki je tudi prvi opisal propadanje črevesnih resic. Od tod so se začele razvijati natančnejše metode diagnostike, od biopsije do današnjega določanja protiteles v krvi.